Фамилната инсомния фатална за човека

Какво представлява инсомнията (безсънието)?

Независимо дали ви е трудно да заспите, будите се през нощта и будувате по няколко часа или се будите твърде рано сутринта и не можете за заспите отново – и трите са прояви на инсомния. Особено когато тези оплаквания се появяват повече от 3 пъти в седмицата, въпреки наличието на адекватни условия за сън, или водят до нарушено функциониране през деня. Когато това продължава вече повече от 3 месеца, инсомнияте се определя като хронично безсъние.

Фамилната инсомния фатална за човека

„Инсомния“ в буквален превод означава безсъние. Инсомнията е най-често срещаното нарушение на съня в света. От нея в България страдат около 1 млн. души. Освен че нарушава качеството на живот, тя повишава риска за развитие на редица болести като инфаркт, инсулт, артериална хипертония, затлъстяване, захарен диабет, метаболитен синдром и т.н.

Как е била открита болестта?

Фатално фамилно безсъние или инсомния е рядка генетична патология, която се предава по наследство. При нея човек се измъчва от невъзможността да заспи, и не след дълго умира. За съжаление, съвременната медицина не е измислила лечение на тази рядка патология.

За първи път за тази болест като семейна болест се говори през 1979 година. Болестта е била открита от италиански лекар Игназио Ройтером. Той лично е наблюдавал мъчение, а след това и мистериозна смърт на две близки приятелки на жена му. Ройтер предполага, че ключов фактор за развитието на болестта е наследствеността и се оказал прав. Разглеждането на документи от архивите на държавна психиатрична болница установи, че още двама членове от семейството страдали от подобно заболяване. Когато и при най-близкия роднина на съпругата се появили подобни симптоми – той спрял да спи. Ройтер документировал хода на заболяването. След смъртта му е направената аутопсия и мозъка е бил изпратен в Америка за подробна диагностика.

Механизъм на развитие

Само през 90-те години е установено, че е фатална инсомния сочи за определена мутация на гени: аспаргин се заменя с аспарагинова киселина. От своя страна, аспарагиновата киселина променя молекулярната структура на протеини в нервните клетки.

На какво се дължи безсънието?

Фаталното безсъние се дължи на патологични промени в тъканната структура на таламуса. Това е отдел на главния мозък, който отговаря за обработката на почти всички дразнители, които влизат в кората на големите полукълба. При безсънието се унищожава ядрото на таламуса и той започва постепенно да видоизменя основната си функция. Фамилната инсомния се случва, когато единият родител е болен. Тогава вероятността едно дете се разболее достига 50%.

Етапи и симптоми

Фаталното фамилно безсъние може да се прояви във всяка възрастова група в диапазона от 25 до 70 години. Най-честите прояви на клинични проявления се наблюдават след 50 години. Продължителността на заболяването, от момента на първите симптоми до леталния изход, варира от 6 до 48 месеца. Фатална инсомния винаги завършва със смърт, тъй като тялото на всеки човек, дори да е много силен и напълно физически здрав, просто се износва. Причината – не може да съществува толкова време без сън.

Етап на по-нататъшното безсъние

Липсата на сън е първата проява на фатално безсъние. Човек иска да спи, но не може да заспи и никакви методи и лекарства, хипнотици не му помагат. Липсата на сън неблагоприятно влияние върху общото здраве и работоспособност. Нарушена е и работата на вегетативната нервна система, което води до повишено слюноотделяне, изпотяване, тахикардия, повишаване на кръвното налягане, липса на мотивация и повишаване на температурата на тялото. Първият етап продължава около 4 месеца.

Поява на патологичната продукция на мозъка

Всичко започва с пристъпи на паника, слухови и визуални халюцинации, които се случват на фона на липсата на сън. Мозъкът на пациента просто не издържа да функионира правилно без сън. Пациентът изпитва постоянен страх, безпокойство и депресия. Нарушен е емоционалният фон често се провокират пристъпи на паника. Също така на този етап се наблюдават двигателни нарушения под формата на мании, некоординирани движения, тремор. Вторият етап продължава около половин година.

Етап на пълна липса на сън, придружен от физическо изчерпване

Организъм, съществуващ дълго време без сън, започва да намалява нормалните си функции, като се проявява, на първо място със загуба на тегло и мускулна атрофия. При пациентите на възраст, в буквалния смисъл всичко се развива на ръба границите. Поведението им става неадекватно и неконтролируемо. Третият етап продължава средно 6 месеца. При него вече се наблюдават случаи с развитие на деменция при органично поражение на мозъка. Тогава вече човек губи способността си да реагира на околния свят. Болните не се движат, изгубват напълно апетит и често стигат до тежки инфекциозни заболявания. След всичко това вече е неизбежен и леталният изход… За това и всички учени са на едно мнение, че фамилната инсомния е фатална за човека.

Учени обясниха защо сънуваме?